Conocida como enfermedad de Huntington, es una patología causa un severo deterioro que daña progresivamente las células cerebrales. Esto genera un deficiente desempeño en la capacidad cognitiva, motriz y psiquiátrica de los afectados.
Este trastorno muestra sus primeras señales, entre los 30 y 40 años; incluyendo síntomas como movilidad accidentada, trastornos de equilibrio, impedimento del habla, desplazamiento, hasta el desconocimiento de seres queridos.
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Enfermedad de Huntington: Antecedentes de esta alteración genética
La enfermedad de Huntington, es un gravísimo y extraño mal degenerativo, neurológico y hereditario. Debe su nombre al médico y neurólogo norteamericano, George Huntington; quien fue el primero en ofrecer una clásica exposición de este fenómeno, mediante dos ensayos científicos.
Siendo apenas un niño, George se familiarizaría con esta enfermedad, siguiendo a su padre y abuelo, quienes también se dedicaban a la medicina. Durante las visitas médicas, el joven vería con asombro los síntomas y comportamientos que sufrían de esa extraña patología, desconocida en aquel entonces.
Sería tal la atracción que despertaría en el niño ese trastorno que, gracias a las investigaciones llevadas a cabo tanto por su abuelo y su padre; que probablemente en ese momento, iniciaría los estudios sobre esta mutación genética que fue bautizada en nombre suyo.
De acuerdo a la exposición que presentó Huntington, en la conferencia dictada en la Meigs & Mason Academy of Medicine; hizo énfasis en tres rasgos característicos de este desorden neurodegenerativo:
- Es una anomalía de carácter genético. Cuando hay antecedentes familiares con este trastorno, su descendencia sufriría las mismas condiciones.
- La pérdida del juicio y las inclinaciones suicidas forman parte de los síntomas.
- Se manifiesta en la etapa adulta, lo que puede deteriorar su condición física progresivamente.
¿Cómo se origina este trastorno degenerativo?
Este trastorno es generado por una malformación que se deriva en el cromosoma cuatro. Dicha deficiencia, hace que una fracción del ADN se repita en más ocasiones de las normales. Este desperfecto es conocido como reproducción CAG. Generalmente, esta parte del ADN llega a repetirse más de 20 veces.
Aunque las personas afectadas con la Enfermedad de Huntington, el incremento de las repeticiones ocurre más de 100 veces. Al transmitir el progenitor este gen a su descendencia, la cantidad de repeticiones puede multiplicarse.
A mayor número de reproducciones, más son las posibilidades de que el individuo pueda presentar indicios de la patología a temprana edad. Incluso, existen dos clases de esta enfermedad:
- La más habitual es la que aparece en la etapa adulta. Los pacientes con este tipo de trastorno, por lo general, presentan señales entre los 35 y 40 años.
- El otro tipo de esta patología se manifiesta a una edad temprana y la padecen un número reducido de personas. Suele aparecer en la niñez o en la adolescencia.
Una rara anomalía hereditaria
Este trastorno patológico es heredado por la dominancia autosómica. En otras palabras, que sólo es necesario que el gen IT-15 (o HTT, cuya proteína codificada es el Huntingtin) mute para contraer la enfermedad. Si algún padre sufre de este mal hereditario, su hijo tiene 50% de posibilidades de heredar el gen.
De igual manera, esa persona que acogió el gen de sus progenitores, lo puede ceder a su descendencia, con igual porcentaje de probabilidades. Ahora, si el individuo no contrajo el gen por parte de sus padres, esa persona no lo podrá traspasar a sus hijos.
Una pequeña cifra de casos de este trastorno genético se produce al azar; cuando el novo (mutación genética nueva dada sin que se presenten otros antecedentes dentro de una familia) muta en el fragmento de ADN o gen HTT.
Aunque, la mayoría de los afectados puedan tener un progenitor con la patología, en ocasiones, los antecedentes familiares pueden resultar negativos para contraer esta enfermedad.
Cuando la patología genética se hereda y es traspasada a otras generaciones el número de reproducciones del trío CAG (Citosina, Adeninina y Guanina) puede incrementarse. Una repetición más extensa del gen puede contribuir a que los síntomas de la enfermedad inicien con más prontitud. A esta manifestación se le conoce como anticipación.
¿Qué complicaciones puede traer este trastorno patológico?
Una vez que se manifiesta la enfermedad de Huntington, el desempeño en las actividades del individuo va disminuyendo con el paso del tiempo. Los niveles de progresión y el tiempo que dura esta enfermedad pueden variar.
El transcurso que va, desde que inicia el trastorno hasta el fallecimiento del afectado, es aproximadamente de diez a treinta años. Cuando comienzan a aparecer los síntomas de la enfermedad en la etapa infantil o juvenil, por lo general, puede causar la muerte en el plazo de diez años.
El cuadro depresivo vinculado a este trastorno, puede aumentar las tendencias suicidas del individuo. De hecho, estudios han revelado que la inclinación que siente la persona hacia el suicidio podría darse. Incluso, antes de que se diagnostique la enfermedad y durante el ciclo intermedio de la misma.
Más aún, cuando el afectado empieza a perder las habilidades y actitudes para seguir con una vida normal e independiente. Lamentablemente, el individuo que sufra de esta condición necesitará ayuda para realizar todas sus actividades diarias y recibir el tratamiento médico que le corresponde.
Ya, en las últimas etapas del trastorno patológico, el paciente quedará limitado a permanecer en una cama y perderá la facultad del habla. Aunque, algunos podrán comprender lo que se le dice y reconocer a sus seres queridos; a otros se les complicará identificar a familiares y amistades.
Causas de fallecimiento más comunes
Entre las causas más notables están:
- Pulmonía y otros cuadros infecciosos.
- Traumas y heridas causadas por caídas.
- Problemas causados por la dificultad de ingerir algún alimento.
¿Cuáles son las manifestaciones que puede presentar un paciente con esta enfermedad?
La enfermedad de Huntington puede generar problemas de tipo cognitivo, motriz y psicológico con una variedad de indicios y síndromes. Las señales que comienzan a manifestarse, pueden variar en cada persona.
Algunos indicios pueden predominar más o presentan mayores efectos en las capacidades funcionales. Aunque eso puede que cambie a medida que el trastorno vaya avanzando.
Alteraciones de movimiento
Estas pueden presentar complicaciones en movimientos de tipo involuntario y daños a nivel voluntario, como en los siguientes casos:
- Temblor o contorsiones involuntarios.
- Contracciones musculares.
- Movimientos oculares anormales o tardíos.
- Problemas para poder caminar, pararse o mantener el equilibrio.
- Complicaciones para hablar o ingerir algún alimento.
Los movimientos a nivel voluntario podrían sufrir mayores consecuencias, en comparación a los involuntarios; debido a que pueden complicar el desempeño que pueda tener una persona en su trabajo, realizar sus rutinas diarias y llevar una vida normal.
Problemas a nivel cognitivo
Los síntomas más comunes que denotan daños a nivel cognitivo, por parte de la enfermedad de Huntington, son los siguientes:
- Problemas de organización, fijarse objetivos y realizar tareas diarias.
- Perseverar en una actividad, comportamiento o quedarse atrapado en pensamientos.
- Dificultad para controlar impulsos, que pueden llevar a episodios de histeria, furor y tender a ser promiscuo sexualmente.
- Pérdida de conciencia en el comportamiento y las aptitudes del individuo.
- Ralentización para concentrarse, procesar pensamientos o hallar las palabras correctas para comunicar algo.
- Problemas para procesar nueva información o aprendizaje.
Desorden psicológico
Los problemas, a nivel mental, que más se relacionan con esta patología, son la melancolía y el desánimo. Y estos episodios depresivos, al parecer, se manifiestan por la presencia de alguna lesión en el cerebro y progresivas modificaciones en sus funciones. Las señales más habituales pueden ser:
- Cambios en el estado de ánimo, como pena, sentimientos de abandono y tristeza.
- La persona suele aislarse socialmente.
- Falta de sueño.
- Agotamiento y disminución de energía.
- Pensamientos suicidas.
Problemas adicionales
Otro grupo de problemas psicológicos que ocurren con frecuencia es el siguiente:
- Desorden obsesivo-compulsivo. Se caracteriza por comportamientos que repite el individuo.
- Psicopatía. Puede desarrollar sentimientos de euforia, impulsividad o comportamientos impulsivos.
- Bipolaridad. Se presentan cambios en el estado de ánimo que van de sentimientos depresivos y obsesivos.
Aparte de las alteraciones mencionadas, es frecuente que los pacientes que tengan esta condición pierdan peso, mientras la patología avanza.
Síntomas en los jóvenes
El comienzo y avance de este trastorno en jóvenes y adolescentes podría darse de manera un tanto distinta en el caso de los adultos. De los indicios que pueden manifestarse al inicio de esta afección pueden ser:
Variaciones de comportamiento
Las variaciones presentes son:
- Dificultad para concentrarse.
- Un descenso considerable en el rendimiento escolar.
- Conducta conflictiva.
Cambios a nivel físico
Entre los cambios físicos más significativos están:
- Contracción y rigidez en la musculatura que dificultan su normal desplazamiento (en especial en los niños).
- Agitación involuntaria a nivel corporal.
- Tropiezos constantes o pérdida del equilibrio.
- Convulsión o estremecimiento del cuerpo.
¿Cuándo acudir a un especialista médico?
Se debe consultar al médico, si se presentan cambios de conducta, a nivel emocional y mental. Las señales que manifiesta esta enfermedad degenerativa ocurren por diversos motivos. Aunque es fundamental que se pueda establecer un resultado completo y lo más pronto posible de la parte médica.
¿Se puede prevenir esta enfermedad?
La persona que tenga un precedente familiar vinculado a esta malformación genética; es normal que sienta preocupación por saber si alguno de sus hijos podría recibir el gen responsable de esta patología. Por lo que estos individuos podrían tomar en consideración realizarse un test genético y evaluar los planes para formar una familia.
Si existe la sospecha de que puedan portar el gen y tienen intenciones de hacerse evaluaciones genéticas, sería de gran utilidad consultar a un especialista. Un orientador hablaría de cuántas probabilidades hay de que una prueba resulte positiva, lo que daría indicios al individuo de que la patología pueda desarrollarse.
Incluso, sería recomendable que la pareja evalúe la posibilidad de tener un hijo o evaluar otras opciones; como hacerse un chequeo prenatal, con el fin de saber si hay presencia del gen o una fertilización in vitro, con espermatozoides u óvulos de un donante.
La otra alternativa sería una evaluación genética por preimplantación. En este caso, un laboratorio se encargaría de realizar la extracción de las células reproductoras femeninas y se fecundarían con la esperma del progenitor.
Luego, se haría un estudio del embrión para comprobar la presencia del gen portador de la enfermedad. Finalmente, se implantarían en el útero únicamente los embriones que arrojaron un resultado negativo en las pruebas.
Procedimientos para tratar este trastorno genético
Esta patología neurodegenerativa sólo podría mitigarse, ya que no se le ha encontrado cura. Los logopedas, terapeutas en lenguaje, son fundamentales en las etapas iniciales de esta enfermedad; contribuyendo a que el paciente pueda llevar su vida lo más cómoda posible.
Se podrían programar patrones de comportamiento que se emplearían, luego de que el trastorno avance. Igualmente, se incluyen mecanismos de lenguaje opcional, como pizarrones o computadores. En cuanto a la manera en que el paciente se pueda comunicar, el experto podría:
- Enseñarle a hablar pausadamente.
- Hacer repeticiones de las palabras u oraciones en ocasiones que lo amerite.
- Repasar oraciones, incrementar los sonidos o aumentar el tono de la voz.
- Incentivar al paciente a que describa lo que vaya a decir, si no encuentra las palabras específicas.
- Que indique las primeras letras de las palabras que use para hablar.
- Gesticular.
- Emplear pizarras o dispositivos de palabras, alfabeto e imágenes.
Amigos y familiares también podrían contribuir con el tratamiento, suprimiendo cualquier distracción, como el sonido del televisor, la radio o ruido externo proveniente de la calle. Igualmente formulando preguntas y expresiones, donde la persona pueda responder sólo con un sí o un no, prestando atención a las gesticulaciones; y lo más importante del proceso: Tener paciencia con el afectado.
Recomendaciones a tener en cuenta para los familiares del paciente
Existen diversas recomendaciones que cada familiar del afectado debe tener en cuenta. Sin embargo, las más relevantes son:
- Deficiencias cognitivas. Es común que el paciente llegue a desorientarse. Por lo que se aconseja tener a la mano un reloj o almanaque donde se le indique el nombre a objetos y cosas.
- Inconvenientes de memorización. Elaborar carteles anotando actividades diarias, normas de dónde ubicar las cosas que encuentra, colocar etiquetas o emplear un diario para anotar soluciones a problemas cotidianos.
- Ayudar al paciente a ingerir adecuadamente sus comidas. Cerciorarse de que el afectado se siente lo más recto posible, colocándole un cojín para que evite que su cabeza se vaya hacia atrás. Además, prestar atención al desplazamiento de los alimentos al pasar por la laringe; colocando con cuidado 2 dedos sobre la nuez de Adán.
- Al suministrar medicamentos. Triturar las pastillas y mezclarlas con sus alimentos.
- Ocasionalmente, si la condición del paciente es grave, es preciso utilizar intravenosas o técnicas con sondas para administrar alguna medicina o darle de comer al afectado.
La ciencia y la enfermedad de Huntington
Gracias a los avances científicos y el arduo trabajo de investigadores que buscan encontrar una forma de contrarrestar este trastorno que aún no tiene cura, se están realizando pruebas a un conjunto de medicamentos que podrían retrasar las etapas progresivas de este fenómeno.
Estos fármacos han arrojado resultados prometedores, por lo que se están siendo evaluados en diversos centros de investigación. Actualmente, se estudian las propiedades de un antibiótico que se conoce con el nombre de Minociclina y el complemento nutricional, Coenzima Q10.
Para realizar estas pruebas clínicas se emplean células madre, con el fin de producir otras que se implanten en el cerebro de los pacientes y puedan aumentar las posibilidades de llevar una mejor calidad de vida. Aunque dichos estudios apenas están iniciándose.
Los especialistas también tienen esperanzas de que las evaluaciones por interposición de ARN logren incapacitar cualquier gen presente en el organismo. Incluso, que a la vez se convierta en un tratamiento eficaz para contrarrestar el avance de esta patología neurodegenerativa en un futuro próximo.
Referencias:
www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
www.topdoctors.es/articulos-medicos/recomendaciones-para-paliar-los-efectos-de-la-enfermedad-de-huntington#
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm
https://contenidos.bupasalud.com/salud-bienestar/vida-bupa/enfermedad-de-huntington
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