Celulas falciformes

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

Si te gusta este post, compártelo con tu amigos

Los trastornos producidos por la presencia de células falciformes, son de carácter hereditario y se traducen en un problema hemático que genera múltiples complicaciones asociadas.

Esta enfermedad surge con ocasión de una alteración en los eritrocitos que trae como consecuencia un problema en la hemoglobina.

Esta afección exige llevar un estilo de vida determinado para aliviar las manifestaciones de la enfermedad, evitar complicaciones y prolongar la expectativa de vida. Los tratamientos son para atender los síntomas y mejorar la condición del paciente.

La única cura definitiva es un trasplante de médula o células madre. No obstante, la aplicación de tales métodos requiere un análisis particular concienzudo, debido a los riesgos y efectos secundarios del procedimiento.

¿En qué consiste la enfermedad producida por células falciformes?

Las células falciformes son producto de una alteración que tiene lugar dentro de los eritrocitos, causando que se deformen de tal manera, que adquieren un aspecto similar a una hoz. En condiciones normales los eritrocitos son de forma redonda y muy flexible, esta alteración los vuelve rígidos y pegajosos.

La modificación señalada entorpece significativamente la circulación. Lo que genera obstrucciones del flujo sanguíneo oxígeno al organismo. La anemia por células falciformes también es denominada como anemia drepanocítica.

Este tipo de anemia no tiene cura, es crónica y bastante grave. Sus síntomas son evidentes y puede ocasionar mucho dolor. No obstante, el pronóstico ha mejorado muchísimo y, en la actualidad, un paciente con esta enfermedad puede llevar una vida bastante normal.

Celulas falciformes

¿Qué origina la anemia por células falciformes?

La anemia que tiene su origen en la presencia de glóbulos falciformes, es siempre una enfermedad de carácter hereditario. Por tanto, sus causas son genéticas. Las personas que nacen con este padecimiento presentan dos genes drepanocíticos, lo cual implica que heredan uno de cada padre.

Si un individuo tiene un solo gen falciforme o drepanocítico, seguramente será totalmente saludable, pero siempre pueden transmitir el gen a sus descendientes. Este caso se denomina genética y medicamente rasgo drepanocítico.

Población de riesgo

La anemia drepanocítica puede presentarse en todas las razas. Sin embargo, resulta más común entre la población afroamericana y los hispanos.

Algunos expertos señalan que esta alteración genética tuvo su origen en un mecanismo de defensa orgánico para combatir el paludismo. En la actualidad, ya el gen no constituye una ventaja para la sobrevivencia, en razón del control de la malaria.

Esta enfermedad constituye el trastorno de carácter hematológico más común en Norteamérica.

Síntomas de esta enfermedad

Los signos clínicos de esta clase de anemia comienzan a evidenciarse a muy temprana edad. Por lo general, esto ocurre a los 5 o 6 meses. La explicación a que los signos aparezcan en esta etapa, es que la hemoglobina fetal protege al recién nacido justo hasta los 5 meses. Período en que aparece la hemoglobina falciforme.

Los síntomas cambian de un paciente a otro y pueden ir de leves a graves. La tendencia habitual y propia de la enfermedad es que los signos se van agravando a medida que transcurre el tiempo.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Anemia. Las células alteradas que generan la enfermedad se caracterizan porque se rompen fácilmente. En consecuencia, mueren y dejan al individuo con una cantidad ínfima de eritrocitos o glóbulos rojos. De este modo, se produce una anemia perenne que causa debilidad notoria y gran fatiga.
  • Crisis de dolor. Es el síntoma más relevante y recurrente de esta enfermedad. Tiene lugar cuando se produce un bloqueo dentro del flujo sanguíneo, que afecta los vasos ubicados en abdomen, la zona del pecho y probablemente las articulaciones, esto a causa de los eritrocitos falciformes. También, puede presentarse dolor óseo. Estos episodios pueden ameritar hospitalización.
  • Inflamación. Esta hinchazón suele ser considerable y dolorosa. Tiene lugar en las manos y también en los pies.
  • Palidez y pulso acelerado. Esto a causa de la anemia.
  • Dificultades para respirar.
  • Ictericia. Implica ojos y piel con una coloración amarillenta.
  • Inflamación del bazo. Que puede conducir a su agrandamiento.

Otros síntomas:

  • Problemas visuales. Los vasos sanguíneos presentes en los ojos son suceptibles de obstruirse a causa de las células falciformes. Esta obstrucción puede generar un daño importante a la retina que conlleva a problemas importantes de visión.
  • Constantes infecciones. El agrandamiento del bazo y demás alteraciones a los órganos vitales del cuerpo, conllevan a una vulnerabilidad mayor ante bacterias y agentes externos. Esto causa infecciones frecuentes.
  • Retardo en el proceso físico de crecimiento. Los eritrocitos tienen entre sus múltiples funciones llevar oxígeno al cuerpo. La deficiencia de estos ocasiona un retraso y lentitud en el proceso de crecimiento.

¿Cuándo se debe consultar al médico

Si aún no se tiene ningún diagnóstico, una persona debe consultar al médico al aparecer los siguientes síntomas:

  • Fiebre
  • Dolor intenso sin motivo evidente.
  • Hinchazón significativa en extremidades.
  • Inflamación en el abdomen.
  • Piel muy pálida.
  • Ictericia.
  • Signos propios de un ACV.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la enfermedad originada por células falciformes?

El método clásico de diagnóstico para esta enfermedad es una prueba sanguínea. En el caso de bebés e infantes, se procede a tomar la muestra de su talón o dedo. Cuando se trata de adultos, la muestra se obtiene de cualquier vena, comúnmente se extrae de una ubicada en el brazo.

En la actualidad, la mayoría de países alrededor del mundo, lleva a cabo esta prueba dentro del cribado neonatal rutinario. A través de este examen es posible detectar la hemoglobina alterada o defectuosa.

De igual manera, es posible detectar esta enfermedad en una etapa aún más temprana. Tomando líquido amniótico del útero de la progenitora o tejido placentario.

Por otra parte, por medio de una ecografía los especialistas pueden identificar en pacientes pediátricos con anemia drepanocítica, un riesgo o propensión a sufrir accidentes cerebrovasculares.

Complicaciones de la enfermedad

La enfermedad o anemia causada por células conocidas como falciformes, puede ocasionar múltiples complicaciones al paciente. Entre las más comunes y temidas destacan

Accidente cerebrovascular

Al atascarse los drepanocitos en un vaso sanguíneo que conduce el flujo de sangre a una zona del cerebro, puede ocurrir un accidente cerebrovascular.

Los ACV no solo pueden ser fatales, sino que acarrean secuelas importantes, sobre todo para un niño. Pueden implicar discapacidades perennes y problemas en el aprendizaje.

Síndrome torácico agudo

Esta complicación puede sobrevenir producto de múltiples infecciones pulmonares seguidas. Sus síntomas pueden confundirse con neumonía o enmascararse con otras infecciones.

Entre las manifestaciones clínicas de esta complicación destacan la fiebre, distres respiratorio y el dolor agudo en el pecho. Conlleva muchísimo riesgo, pudiendo ser letal.

Hipertensión pulmonar

Este tipo de complicación suele afectar en la mayormente a los pacientes adultos. La presión alta a nivel pulmonar genera fatiga y dificultad respiratoria.

Puede generar trombos y embolia pulmonar. Implica un riego grave para la vida. La mínima presencia de alguno de sus síntomas amerita una intervención médica inmediata.

Daño en órganos

Las obstrucciones que producen las células falciformes, generan que tanto los nutrientes como el oxígeno, que requieren los órganos, no lleguen a ellos de la forma necesaria. Esta sangre, carente del oxígeno requerido, puede ocasionar daños en nervios y órganos tales como, el bazo, riñones e hígado.

Si se produce el secuestro esplénico, que es el agrandamiento del bazo, es potencialmente mortal. Requiere hospitalización y tratamiento médico con carácter de urgencia.

Ceguera

Un bloqueo de sangre crónico en los vasos sanguíneos del ojo puede generar un daño irreversible y permanente en la retina. Lo que trae como consecuencia la perdida absoluta de la visión.

Úlceras en extremidades

Son ulceraciones en el área inferior de las piernas, se producen a causa de una combinación de pequeñas complicaciones.

Las infecciones frecuentes, traumatismos e interrupción de la circulación en los miembros inferiores, pueden generar estas úlceras. Ocurren con mayor frecuencia entre la población masculina y aparecen entre los 10 y 50 años.

Cálculos biliares

Estos aparecen por el aumento de bilirrubina, que tiene lugar en el organismo, a causa de la descomposición o alteración en los glóbulos rojos.

Priapismo

Ocurre dentro de la población masculina, consiste en erecciones muy dolorosas del pene. Suelen ser muy duraderas y con el paso del tiempo pueden causar impotencia.

Estas erecciones anómalas son producto de un bloqueo en los vasos que conducen la sangre al pene. La duración de estas erecciones puede llegar a ser hasta de 4 horas, si excede de este tiempo es menester trasladar al paciente a urgencias.

Problemas durante el estado de gravidez

Cuando una mujer con anemia drepanocítica sale embarazada los riegos de sufrir de presión alta se incrementan notoriamente. De igual manera, crecen los riesgos de tener abortos espontáneos, partos prematuros y bebés con peso bajo y complicaciones diversas.

Celulas falciformes

Tratamientos indicados para esta enfermedad

La enfermedad producida por células falciformes suele tratarse con medicamentos. Estos, tienen como función primaria minimizar y aliviar sus síntomas y evitar las complicaciones que se asocian a este trastorno. Las transfusiones de sangre también ayudan en este propósito.

La única posible cura definitiva sería la práctica de un trasplante, que puede ser de células madres o médula ósea. Por lo general, el trasplante opera en casos muy graves de la enfermedad y en niños. Para que el trasplante tenga éxito amerita ser de un donante cercano y compatible, como por ejemplo un hermano.

Entre los tratamientos que se aplican en estos casos, se encuentran los siguientes:

  • Antibióticos. Con la administración de estos se busca evitar complicaciones severas, sobre todo en pacientes pediátricos. En ocasiones, es preciso indicar la toma de penicilina diaria hasta que el infante cumple los 5 años.
  • Vacunas. Es menester aplicar todas las vacunas establecidas a los niños. Incluso algunas más, no comprendidas dentro de la rutina de vacunación normal. Los adultos deben de recibir la vacuna de la influenza anualmente.
  • Analgésicos. La toma de estos medicamentos resulta frecuente para soportar los episodios de dolor. Son útiles desde los fármacos de venta libre hasta otras medicaciones más complejas.
  • Hidroxiurea. Este fármaco tiene la capacidad de acrecentar la hemoglobina fetal en sangre. Por lo que, reduce notoriamente las complicaciones de la enfermedad y las dolorosas crisis. El medicamento no debe consumirse embarazada y debe ser recetado por un especialista.

Otros fármacos que alivian los síntomas de la enfermedad por células falciformes

  • Polvo de L-glutamina. Se administra al paciente en forma oral y persigue mejorar la anemia y evitar el dolor asociado al padecimiento.
  • Crizanlizumab. Es un fármaco aprobado recientemente,su administración es endovenosa y alivia las crisis de dolor. Tiene efectos secundarios incómodos, como náuseas, fiebre y molestias en las articulaciones.
  • Voxelotor. Es un medicamentocuya administración es oral y busca mejorar la anemia en el paciente.

Es posible que esta enfermedad requiera la administración de otros tratamientos farmacológicos, según las condiciones del paciente y las complicaciones que presente.

Transfusiones de sangre

Otro de los tratamientos que suelen administrarse con frecuencia son las transfusiones de sangre. Es un procedimiento que consiste en transfundir al paciente glóbulos rojos obtenidos de la sangre de un donador. La misma, se administra por vía endovenosa al paciente.

La idea de ejecutar este procedimiento es aumentar los eritrocitos normales en el enfermo. De esta manera, se minimizan los síntomas y se previene la aparición de otras complicaciones.

No obstante, debido a los riesgos es preciso ser cauto con la frecuencia con la que se realiza este procedimiento. Puede desencadenar una respuesta inmune en el paciente, infecciones y un exceso de hierro, que puede llegar a ocasionar daños en el corazón y otros órganos.

Pronóstico y expectativa de vida

La comunidad científica considera que la expectativa de vida en casos de anemia drepanocítica, es de 20 años menos que la de cualquier individuo sano. Según la gravedad puede llegar a ser incluso de 30 años menos.

No obstante, la situación de los pacientes ha mejorado muchísimo. Anteriormente, la mitad de los pacientes no llegaban a la edad de 20 años y la otra mitad no alcanzaban los 50.

Actualmente, la expectativa de vida ha crecido en un 98%. Gracias a los diagnósticos precoces, el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos y la evolución en los procedimientos, un paciente puede vivir más de 50 años.

Estilo de vida que debe seguir un paciente con anemia drepanocítica

Un individuo que sufra de esta enfermedad ha de llevar una vida sana y sosegada. Es importante que busque apoyo emocional y psicológico para enfrentar sabiamente la enfermedad. Los grupos de apoyo son excelentes para llevar sana y dignamente la situación.

Es indispensable, para vivir lo mejor posible con esta enfermedad, contar con la mejor atención médica posible y realizar chequeos periódicos. Igualmente, resulta necesario incorporar hábitos saludables como los siguientes:

  • Tomar suplementos vitamínicos como ácido fólico y comer de forma equilibrada y saludable.
  • Hidratarse muy bien, tomando mucha agua.
  • Evitar temperaturas extremas, para no propiciar episodios dolorosos.
  • Hacer el ejercicio indicado, debe estar supervisado por un facultativo para evitar fatiga y dificultades respiratorias.
  • En el caso de adultos, no fumar.

Finalmente, es recomendable que los pacientes con enfermedad de células falciformes, tengan un plan de acción al momento en que surjan complicaciones o eventualidades. De esta forma, el paciente podrá ser atendido con la prontitud requerida. Recuerde siempre buscar apoyo médico y emocional.

Referencias:

www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/sicklecell/symptoms.html

www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/enfermedad-de-celulas-falciformes.html

https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html

www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

https://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_de_c%C3%A9lulas_falciformes


Si te gusta este post, compártelo con tu amigos
Mou D. Khamlichi

Mou D. Khamlichi

Auther

El Doctor Mourad es un apasionado de las ciencias y muy especialmente de la que conduce al descubrimiento de nuevos medicamentos para curar enfermedades relacionadas con el sistema nervioso central (la esquizofrenia y el Parkinson) y con la oncología, tratando varios tipos de cánceres tales como el cáncer de páncreas o el cáncer estomacal. Mourad dirige el trabajo de 30 investigadores en la empresa Eurofins-Villapharma desde el año 2008. Junto con su equipo da constante apoyo a las grandes multinacionales farmacéuticas para encontrar nuevos fármacos del siglo XXI. Cualquier persona puede contactar con él a través del formulario de contacto en este sitio web o a través de su perfil profesional de Linkedin.

Contenido Relacionado

Más contenido creado por nuestros autores

¿Qué buena es la fusión nuclear?

¿Qué buena es la fusión nuclear?

Se denomina fusión nuclear a una reacción dada por dos núcleos compuestos de átomos totalmente ligeros. Donde el hidrógeno (incluido el deuterio y el tritio) logran unirse creando un núcleo pesado.

0 comentarios

Enviar un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *