Sindrome de Marfan Paganini

El Síndrome de Marfan y Niccolò Paganini: uno de los virtuosos del violín

Por: Mou D. Khamlichi
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Muchos se preguntan si el Síndrome de Marfan ayudó a Niccolò Paganini en su proceso de convertirse en uno de los violinistas más destacados mundialmente. Es de conocimiento popular que este reconocido personaje es considerado uno de los más grandes virtuosos en este instrumento, destacando extraordinariamente.

Sus formidables capacidades y habilidades técnicas lo llevaron a ser acreedor de estos reconocimientos. Sin embargo, son estas mismas las que llevaron a cientos de médicos, científicos e investigadores a plantear la posibilidad de una anomalía. Ellos afirman que en este hombre había algo más que muchas horas de práctica.

Niccolò Paganini fue famoso por su peculiar aspecto, el cual se ha convertido en la principal «prueba» de su padecimiento del Síndrome de Marfan. Numerosos artículos se han escrito acerca de la forma de sus manos, sus brazos y hasta su cara, es decir, su morfología en general.

En esta oportunidad conoceremos un poco más acerca de este síndrome, así como también de la vida y obra del famoso violinista. Además, trataremos de dar respuesta a la interrogante principal, analizando ciertos datos acerca de este hombre y su posible padecimiento.

¿Por qué se cree que Niccolò Paganini padecía el Síndrome de Marfan?

Niccolò Paganini padecía el Síndrome de Marfan y esto lo encontramos principalmente en su aspecto, más específicamente su morfología. Este trastorno es conocido por provocar anomalías en ciertos tejidos, de manera que se altera la estructura esquelética.

Comúnmente las personas que lo padecen tienen brazos, piernas y dedos más largos de lo normal. Además, estas estructuras suelen tener una movilidad un tanto extraña, de manera que se doblan o se tuercen en formas antinaturales. Esto les da un aspecto delgado, desproporcionado y singular.

Hay una carta de un doctor llamado Francesco Bennati, quien fue conocido por tratar ciertas afecciones de Niccolò Paganini. En su carta el doctor expresa que el violinista era de apariencia pálida y delgada, que lo hacía lucir más viejo de lo que era. Además resalta su increíble flexibilidad y su figura asimétrica.

Bennati dice textualmente: «su hombro izquierdo se encuentra en una posición de una pulgada más alta que el otro». Además, añade: «quién otro, para producir ciertos efectos, podría ser capaz de cruzar sus codos y colocarlos casi uno sobre el otro, delante de su pecho».

¿Existen condiciones físicas necesarias para ser violinista?

Para nadie es un secreto que prácticamente todas las disciplinas requieren características especiales para su correcta ejecución. Sin embargo, la mayoría de estas se desarrollan como consecuencia del mismo acondicionamiento que se realiza al entrenar el cuerpo para dicha disciplina.

Por ejemplo, la espalda ancha de los nadadores, las piernas fuertes de los corredores o el gran peso de los luchadores de sumo. No obstante, en ocasiones es necesario un empujón de la madre naturaleza para contar con las características necesarias para ciertas disciplinas. Tal es el caso de los jugadores de baloncesto y su gran altura.

En el caso de los violinistas no se considera que sea necesaria alguna condición o característica particular, más allá de las normales. Estos necesitan resistencia, fuerza, flexibilidad, coordinación y velocidad, y esas son cosas que todas las personas poseen, y que además pueden mejorar con la práctica.

A pesar de ello, no se puede negar que a veces algunos quisieran tener ciertas modificaciones en el cuerpo para adaptarlo a la disciplina que ejecutan. Esto es precisamente lo que se dice que Niccolò Paganini tenía.

Sindrome de Marfan Paganini
Extraído del libro: Sindrome de Marfan Paganini Diagnosis and Management of Marfan Syndrome 2016

Conozcamos sobre el Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan, también conocido como enfermedad de Marfan, es una condición que se genera por una alteración cromosómica. Esta modificación genética tiene lugar en el cromosoma número 15, lo cual provoca perturbaciones en las proteínas que conforman el tejido conectivo del organismo.

Es una enfermedad que logra afectar tanto a hombres como a mujeres y se considera que es una patología de tipo hereditaria. El patrón de herencia es autosómica dominante, lo cual quiere decir que el gen anormal domina. Por ello, sólo hace falta que uno de los padres tenga la afección para transmitirla.

De igual manera, una persona con Síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidad de heredarlo a sus hijos. Los niños que no heredan el síndrome no lo padecen y tampoco lo transmiten. Por otra parte, en los pacientes de una misma familia pueden evidenciarse diferentes síntomas y grados de gravedad.

No obstante, se descubrió un dato interesante acerca del tema de la herencia. El 25% de los individuos que padecen el Síndrome de Marfan no tienen padres afectados. Es decir, estamos hablando de una mutación diferente que todavía no ha sido suficientemente estudiada como para identificar una causa exacta.

Alteraciones en el tejido conjuntivo

La principal consecuencia del Síndrome de Marfan es una severa afectación del tejido conjuntivo del cuerpo. El tejido conjuntivo es aquel que une y sirve de soporte para los distintos órganos y estructuras corporales. Cabe destacar que es el tipo de tejido más abundante y más ampliamente distribuido en el cuerpo.

Posee características increíbles, ya que no sólo funciona como soporte sino que también es relevante para la nutrición de diversos tejidos, e incluso almacena energía. Además actúa como protección ante infecciones y como aislante de cualquier golpe que puedan sufrir las estructuras internas.

Por esa razón, puede tener diversas funciones particulares dependiendo de cuál sea el tipo de tejido conjuntivo del que hablamos. Podríamos decir que existen básicamente 6 tipos:

  • Tejido conjuntivo adiposo. Como su nombre lo dice, se compone principalmente de grasas o lípidos. De hecho, almacena energía en forma de grasa y participa en la homeostasis del cuerpo.
  • Tejido conjuntivo óseo. Se encuentra en el esqueleto y es el principal constituyente de los huesos, ya que forma la matriz ósea.
  • Tejido conjuntivo cartilaginoso. Es un tejido fibroso y carente de vasos sanguíneos con alto contenido de colágeno. Protege los extremos de los huesos y da soporte a otras estructuras como la nariz y las orejas.
  • Tejido conjuntivo sanguíneo. Es otro nombre para denominar a la sangre y a todas las células que la componen. No se encarga de «unir» tejidos como tal, pero sí transporta sustancias vitales entre ellos.
  • Tejido conjuntivo linfático. Es un tejido fibroso que contiene colágeno y unas células especiales llamadas células reticulares. Es el principal responsable del funcionamiento del sistema inmune.
  • Tejido conjuntivo especializado. En realidad es una categoría que alberga varios tejidos conjuntivos con funciones únicas y muy específicas. Por ejemplo el tejido conjuntivo mucoso o el mesenquimal.
Sindrome de Marfan Paganini
Extraído del libro: Marfan Syndrome_ A Primer for Clinicians and Scientists 2004

¿Cuáles son los síntomas y consecuencias de este síndrome?

Como ya dijimos, la forma en que el gen mutado afecta a las personas puede ser variable entre un individuo y otro. Esto puede ocurrir incluso dentro de una misma familia en la que haya varios afectados con el Síndrome de Marfan.

Esta variación incluye desde los síntomas que han de aparecer hasta el nivel de desarrollo que la enfermedad alcanzará, es decir, qué tan grave será la afección en cada caso. Sin embargo, este síndrome genera en las personas ciertas características o rasgos particulares que permiten su identificación.

Las partes que son principalmente afectadas por esta enfermedad son:

  • Los ojos.
  • El corazón.
  • Los vasos sanguíneos.
  • El esqueleto o estructura ósea.

Pueden aparecer alteraciones de otro tipo, aunque son menos comunes. Veamos más detalladamente cada una de las anteriormente nombradas.

Los ojos

Aquellos que padecen el Síndrome de Marfan suelen tener ojos más grandes de lo normal, lo cual puede traer efectos muy negativos sobre la retina. Además, como ya explicamos, el colágeno es una de las sustancias mayormente afectadas por esta enfermedad.

Por esa razón hay muchas partes del ojo que pueden salir afectadas, ya que el colágeno está presente en diversas estructuras oculares. Las principales consecuencias que se pueden desarrollar son:

Miopía

Se trata de un defecto visual refractivo que hace que las personas tengan visión borrosa de lejos. En el caso de la enfermedad de Marfan la situación se hace más severa, ya que tienen una condición especial que agudiza el problema.

Si no se logra hacer un diagnóstico temprano, esta afección puede evolucionar en una hipermetropía o una ambliopía (mejor conocida como ojo vago). La solución es usar lentes o gafas desde temprana edad, aunque esto también podría derivar en una formación anormal del puente de la nariz.

Cabe destacar que está contraindicada la cirugía láser para corregir la miopía, ya que estas personas tienen córneas más delgadas de lo normal.

Luxación del cristalino

La palabra luxación hace referencia a una lesión grave causada por un trauma que provoca la separación entre dos superficies articulares. En este caso estamos hablando del cristalino, el cual se encuentra al interior del ojo y es el encargado de enfocar nuestra visión.

Cuando se debilitan las estructuras que lo soportan, el cristalino puede moverse de su lugar, provocando serios problemas en la vista. Lamentablemente esto ocurre a la mitad de los pacientes con Síndrome de Marfan.

Problemas en la retina

La retina es un tejido blando fotosensible que se encuentra ubicado hacia el extremo posterior del globo ocular. Está conectada al nervio óptico y es la encargada de convertir las imágenes en señales eléctricas para transmitirlas al cerebro. Por supuesto su función es sumamente importante para la visión.

El Síndrome de Marfan aumenta las posibilidades de sufrir lesiones en la retina, ya sean desprendimientos o desgarros. Esto ocurre porque, como dijimos anteriormente, los pacientes tienen ojos muy grandes, provocando que haya tensión sobre este tejido.

Cuando la retina se rompe, estos agujeros pueden ser tratados con láser. Por otra parte, cuando se desprende es más complicado.

Las personas experimentan síntomas desagradables, como la aparición de una cortina gris que obstaculiza el campo visual o ciertas manchas negras que parecen «moscas volando».

Cataratas

Esta es una lesión que también afecta al cristalino. Como su nombre lo dice, este tejido es transparente, ya que funciona como un lente con el que enfocamos. Cuando aparecen cataratas quiere decir que se pierde esa transparencia natural y se producen zonas opacas.

Es como si en lugar de ver a través de un vidrio limpio estuviésemos viendo a través de una ventana empañada. Esto produce que la visión se nuble y se dificulte la realización de tareas cotidianas.

Cabe destacar que esta es una enfermedad de lenta evolución, así que no suele alterar la vista en los primeros años. Sin embargo, en los pacientes con Síndrome de Marfan aparecen las llamadas «cataratas tempranas» lo cual quiere decir que se desarrollan alrededor de los 40 años (o incluso antes).

Glaucoma

Esta es una enfermedad que también se deriva de una presión ocular demasiado elevada. Dicha presión hace que el nervio óptico (que envía la información de los ojos al cerebro) se lesione y se dañe. Esto puede significar una pérdida total de la visión.

Dicha pérdida suele ser gradual y si se diagnostica rápido puede aplicarse el tratamiento pertinente para preservar la vista. Sin embargo, aunque el tratamiento puede ayudar a mantener la situación controlada, es una enfermedad que no tiene cura.

Otras afecciones

Además de las mencionadas anteriormente, se ha descubierto que los pacientes con Síndrome de Marfan son propensos a desarrollar otras afecciones oculares, como por ejemplo:

  • Queratoconos (córnea en forma de cono).
  • Iris tembloroso.
  • Escleróticas azuladas (manchas azules en los ojos).
  • Córneas muy delgadas.
  • Pupila miótica o puntiforme (pupilas pequeñas o contraídas).

Igualmente hay que tener en cuenta que como la estructura ocular es tan débil cualquier golpe puede traer consecuencias desastrosas. Por eso no se recomienda a estas personas participar en actividades donde pudiesen recibir golpes, como el fútbol, el baloncesto o el boxeo.

El corazón

Las afecciones y lesiones que se pueden provocar en el corazón debido al Síndrome de Marfan son muy peligrosas. De hecho, estas constituyen la primera causa de mortalidad en estos pacientes.

El tejido conjuntivo forma parte fundamental de la estructura del corazón, y tiene gran relevancia al momento de garantizar su buen funcionamiento.

Este síndrome no solo afecta la producción de colágeno sino también de fibrilina. La deficiencia de esta proteína provoca que se debiliten las paredes de vasos sanguíneos y arterias.

Veamos cuáles son las principales consecuencias cardíacas de esta enfermedad:

Aneurisma Aórtico

Un aneurisma se forma cuando las paredes de un vaso sanguíneo se debilitan, provocando que esa región se inflame y sobresalga. Básicamente, eso ocurre porque la presión sanguínea que hay dentro está constantemente empujando hacia afuera, y como la pared está débil no logra contenerla.

Cuando eso pasa en la aorta (arteria principal que sale del corazón) se le denomina aneurisma aórtico. Esto es algo que ocurre lenta y silenciosamente, por lo cual representa un riesgo bastante alto.

Disección Aórtica

Esto viene siendo una consecuencia del aneurisma aórtico. La palabra «disección» hace referencia a la ruptura o separación de tejidos u órganos internos. De esta forma, la disección aórtica ocurre cuando un aneurisma se rompe, y la sangre comienza a fluir entre las capas de las paredes aórticas.

Es una lesión muy grave que requiere atención inmediata, ya que este desgarro suele ser mortal. Cuando el problema se detecta a tiempo hay posibilidades de recuperación pero, como dijimos anteriormente, es una afección de progreso lento y silencioso. Por esa razón los diagnósticos tienden a ser tardíos.

Dato interesante: esta es actualmente la causa de muerte más común en las personas con este síndrome.

Regurgitación en la válvula aórtica

La válvula aórtica es una de las 4 válvulas que unen al corazón con las distintas estructuras que lo rodean. En este caso, esta se encarga de unir al corazón con la aorta, evidentemente. La deficiencia de fibrilina también puede afectarla, provocando que deje de funcionar correctamente.

Por eso, las personas con Síndrome de Marfan tienden a presentar problemas relacionados a la circulación de la sangre por estas importantes estructuras. La sangre debería circular en una sola dirección, es decir, hacia adelante.

La regurgitación ocurre cuando la sangre deja de circular apropiadamente y comienza a retroceder. Esto trae como consecuencia que el corazón deba esforzarse más y que los órganos del cuerpo reciban menos sangre de la que necesitan.

Prolapso valvular mitral

El término «prolapso» hace referencia a un órgano o tejido corporal que desciende o se cae como consecuencia del debilitamiento de los tejidos que lo soportan. Es decir, se produce una relajación anormal de las estructuras que los mantienen en su lugar.

Un prolapso de la válvula mitral significa que las aletas que se encargan de cerrarla no están funcionando bien. Por eso, la sangre puede llegar a filtrarse en sentido opuesto. Esto puede provocar síntomas como arritmia, problemas de respiración y cansancio excesivo.

Insuficiencia cardíaca

Como su nombre lo dice, esto ocurre cuando la capacidad del corazón para bombear sangre se ve comprometida. A causa de su debilitación, la cantidad de sangre que el corazón puede bombear es insuficiente para satisfacer las demandas de todo el cuerpo.

El Síndrome de Marfan está relacionado con esta afección porque perjudica la producción de proteínas que son fundamentales para la función cardíaca. Algunas veces la sangre se acumula en ciertos tejidos y provoca congestión, lo cual hace el problema aún peor.

Los vasos sanguíneos

Se denomina vaso sanguíneo a cualquier estructura que se encargue de hacer que la sangre circule por todo el cuerpo. Esto incluye venas, arterias, arteriolas, capilares y vénulas. Estos conductos son tubulares y huecos, de manera que puedan transportar el líquido vital.

Como dijimos anteriormente, la fibrilina es fundamental en la formación y mantenimiento de las fibras elásticas propias del tejido conjuntivo. Por otra parte, el colágeno se encarga de mantener los vasos sanguíneos fuertes y estables. Los problemas más comunes relacionados al Síndrome de Marfan son:

Aneurisma

Ya sabemos que un aneurisma se produce por el debilitamiento y dilatación de un vaso sanguíneo.

Previamente explicamos de qué se trata el aneurisma aórtico torácico, ya que es el que tiene la relación más directa con el corazón. Sin embargo, existen otros tipos de aneurisma que pueden generarse en diferentes partes del cuerpo, como lo son:

  • Aneurisma aórtico abdominal: hay una sección de la aorta que pasa por el abdomen, suministrando también la sangre a las piernas y la pelvis. El aneurisma aórtico abdominal sucede cuando es esta parte la que se debilita. Tiene un índice de mortalidad de 80%.
  • Aneurisma cerebral: el cerebro es un órgano lleno de vasos sanguíneos por todos lados. El aneurisma cerebral se produce cuando uno de ellos se vuelve débil y se inflama. Existen 3 tipos: micótico, sacular y fusiforme. Son una de las causas más comunes de los ACV.
Hemorragia interna

Las causas que pueden llevar a la producción de una hemorragia interna son muchas. El término es amplio, ya que hace referencia a una pérdida de sangre que ocurre dentro del cuerpo, en alguna cavidad, órgano o estructura interna.

Un trauma muy fuerte, una complicación médica o algún estado patológico pueden ser causantes de este evento. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Marfan son más propensos a experimentar esto, debido al debilitamiento general de su sistema vascular.

Dato interesante: según varias fuentes, esta fue la causa de muerte de Niccolò Paganini.

El esqueleto

Este es el grupo de síntomas más característicos de esta enfermedad, además de ser los más visibles y evidentes. De hecho, en la mayoría de los casos son los primeros que se notan, convirtiéndose en los indicios principales para sospechar del diagnóstico.

Estos pacientes suelen demostrar las siguientes características:

  • Brazos, piernas y dedos (tanto de las manos como de los pies) extremadamente largos, por lo que su contextura es desproporcionada.
  • Esternón abultado o hundido.
  • Arqueamiento en el paladar.
  • Apiñamiento en los dientes.
  • Curvatura en la columna.
  • Depresión del arco plantar.

Todas ellas son consecuencias de malformaciones o deformaciones óseas que se generan a partir de la mutación genética. Aunque no se ha detectado una correlación entre el genotipo y el fenotipo, las siguientes son las manifestaciones más comunes:

Dolores osteoarticulares crónicos

Es considerada una enfermedad reumática, que en pocas palabras son las que afectan al aparato locomotor. Normalmente conlleva al deterioro y mal funcionamiento de estas estructuras, ocasionando en muchas ocasiones que haya rigidez e inflamaciones constantes.

Las partes que se ven mayormente afectadas son:

  • La planta de los pies y los talones (Fascitis plantar).
  • La cadera.
  • Los hombros.
  • Las rodillas.
  • La espalda.
Pectus Excavatum

También conocido como tórax excavado o pecho hundido, ocurre cuando la región del esternón se hunde por causa de una deformación congénita.

En el Síndrome de Marfan hay casos leves donde solo se manifiesta una pequeña depresión. Sin embargo, en los casos más graves la deformación es tal, que pareciera que el pecho estuviese vacío.

Cuando se llega a ese punto, esta afección interfiere con el correcto funcionamiento del corazón y los pulmones. Además, genera serias consecuencias psicológicas por complejos relacionados a la apariencia.

Pectus Carinatum

El esternón es un hueso largo y aplanado que se ubica en el centro del pecho. Da soporte a la caja torácica ya que está unido a la clavícula y a las costillas. Por esa misma razón, cuando las costillas presentan un crecimiento anormal se genera lo que se conoce como «pecho de paloma».

Es lo contrario al pectus excavatum, ya que en este caso el esternón sobresale, haciendo que el pecho luzca abultado. Esta protuberancia se debe a que las costillas son muy largas, de manera que empujan al esternón hacia adelante.

Crecimiento exagerado de los huesos

Como hemos visto, este crecimiento excesivo puede ocurrir en cualquiera de los huesos del esqueleto. Sin embargo, los lugares donde es más notable y donde suele ocurrir con más frecuencia son las extremidades.

De hecho, la mayoría de los individuos que se han diagnosticado con Síndrome de Marfan tienen una característica peculiar. Al extender sus brazos abiertos, la distancia que hay desde la punta de los dedos de una mano hasta los de la otra mano es mayor a su altura.

Esto podría parecer increíble considerando que sus piernas también suelen ser bastante largas y por ende su altura es mayor. No obstante, otra de las características particulares es que su rango superior es reducido con respecto al inferior. Esto significa que el torso es más corto que las piernas.

Otras estructuras que se pueden ver afectadas son los dedos de los pies, el cuello y los dedos de las manos. Se han registrado casos de personas cuyas manos miden más de 45 cm de largo. Además, los dedos suelen estar deformados (aspecto de garra) por los problemas de articulaciones y ligamentos.

Lesiones en el arco plantar

Los pies de los seres humanos tienen una curvatura que se conoce como arco plantar, bóveda plantar o puente del pie. Cuando esta curvatura se hace más plana o más pronunciada de lo que debería, se producen serios problemas en la salud, especialmente en la postura.

Los dolores a causa de esto pueden ser bastante intensos, sin mencionar las deformaciones o cambios estructurales que puede sufrir el esqueleto. Las funciones más básicas como estar de pie o caminar se complican bastante.

Escoliosis

Este es el nombre usado para denominar una deformación en la columna vertebral que se caracteriza por darle una forma de «S» alargada. Además, también suele curvarse un poco hacia adentro. Lo más normal es que se desarrolle paulatinamente junto con el proceso de crecimiento de los jóvenes.

Cuando es leve no se necesita ningún tratamiento especial. En los casos más graves llega a ser bastante doloroso e incapacitante y se necesita cirugía, aunque en realidad esta es una condición que no tiene cura.

Densidad ósea reducida

La densidad de los huesos comienza a reducirse cuando el tejido que hay en su interior se hace débil y más delgado. En este caso, tiene que ver con una alteración del colágeno, que trae como consecuencia la perturbación de la matriz ósea.

Por esa razón, aquellos que sufren del Síndrome de Marfan son propensos a fracturas y deformidades en los huesos, puesto que estos son sumamente débiles. De hecho, en las primeras etapas del diagnóstico se puede confundir esta enfermedad con la osteogénesis imperfecta, la cual también afecta y debilita la estructura ósea.

Artritis

Una de las enfermedades mayormente asociadas a este síndrome es la artritis, puesto que involucra precisamente las dos estructuras más afectadas por él: las articulaciones y los huesos.

La artritis puede tener múltiples causantes. Es posible que se desarrolle tras una simple infección que se va complicando o quizá por el desgaste que sufre el esqueleto con los años. Básicamente se trata de una inflamación en las articulaciones que provoca dolor y pérdida de la movilidad.

Lo normal es que aparezca como consecuencia del envejecimiento. No obstante, cuando hay enfermedades subyacentes como en el caso del Síndrome de Marfan, puede comenzar a los 25 o 30 años.

Datos sobre el diagnóstico clínico

Para poder hacer el diagnóstico de esta enfermedad hay varios factores a tomar en cuenta. Principalmente, los hallazgos clínicos que se puedan realizar dependen de la edad. Eso quiere decir que se tiende a dificultar el diagnóstico en los pacientes más jóvenes.

Es por ello que varios médicos consideran que la persona debe tener al menos 18 años de edad para poder diagnosticarla con Síndrome de Marfan. Sin embargo, puede haber casos de la enfermedad en la etapa infantil e incluso en la etapa neonatal.

El criterio actual dice que para que pueda existir un diagnóstico certero el individuo debe presentar afecciones en 3 de los sistemas expuestos anteriormente. Siendo más específicos, debe tener al menos una afección grave en 2 de ellos, y el tercero puede tener una afección menor.

No obstante, cuando se tienen precedentes de la enfermedad en la familia (sobre todo de los padres) es suficiente con una afección grave y una afección menor.

Evaluaciones a realizar

En la mayor parte de los casos es posible llegar a un diagnóstico inicial mediante el análisis de la historia clínica del individuo; combinado con una exploración física que permita evaluar ciertas condiciones morfológicas.

Cuando estas dos cosas despiertan una sospecha fundamentada, se procede a realizar otro tipo de exámenes para despejar dudas y aclarar el panorama. Las dos primeras acciones que se deben tomar son la realización de un ecocardiograma y un examen ocular.

Estos análisis permitirán a los médicos identificar signos importantes relacionados al síndrome. De esta forma podrán determinar si se puede descartar la posibilidad o si es necesario hacer otro tipo de pruebas más especializadas para llegar a una conclusión más sólida.

Orígenes del Síndrome de Marfan

Tal como suele pasar en el mundo de la medicina, este trastorno fue nombrado en honor a la persona que lo descubrió. En el año 1896, un pediatra llamado Antoine Marfan fue el responsable de presentar esta enfermedad por primera vez.

Este médico originario de la ciudad de Castelnaudary en Francia dedicó su vida al estudio de patologías infantiles. Su tesis de grado en el año 1886 fue un increíble trabajo acerca de la tuberculosis en niños. Diez años más tarde, se dedicó a estudiar el caso de una niña que presentaba características extrañas.

Esta pequeña de 5 años llamada Gabrielle tenía las extremidades exageradamente largas, al igual que los dedos; condición que había padecido desde su nacimiento, según palabras de su madre. Antoine presentó el caso ante la Sociedad Médica de Hospitales de París.

Sin embargo, aún faltaba mucho para llegar a identificar el síndrome como lo hacemos hoy en día. Para la fecha, el pediatra la denominó Dolichosténomélie que en griego significa algo como «miembros estrechos, delgados y largos». De la vida de la niña no se sabe mucho más. Se cree que murió de tuberculosis.

Avances científicos al respecto

No fue sino hasta cien años más tarde, en el año 86, cuando se logró identificar la fibrilina como uno de los principales componentes relacionados con la enfermedad. En ese momento se descubrió que todas las manifestaciones de la enfermedad estaban relacionadas con tejidos donde esta proteína era importante.

Continuaron los estudios, hasta que en el año 91 se pudo relacionar oficialmente el gen correspondiente a la fibrilina con esta patología. Cinco años más tarde, en el 96, se incluyó el estudio genético como uno de los puntos clave para diagnosticar el síndrome, estudiando específicamente mutaciones en el gen FBN1.

Varios años después, en el 2010, se intensificaron los estudios de este tipo para tratar de aclarar el panorama. Desde la fecha se detectaron más de 1700 mutaciones diferentes relacionadas al Síndrome de Marfan, únicamente en ese gen.

También se lograron identificar otros genes que igualmente intervienen en el desarrollo de esta enfermedad; además de diferenciar algunas manifestaciones fenotípicas bastante similares, pero que no se consideran incluidas en el asunto.

Viviendo con el Síndrome de Marfan

Una vez que el diagnóstico es realizado, los individuos deben enfrentar una larga jornada de por vida. Esta enfermedad, por ser un trastorno genético, no tiene cura. Sin embargo, existen tratamientos y procedimientos que se pueden realizar para prevenir daños mayores, evitando las complicaciones.

Resulta oportuno resaltar que estos procedimientos no son estandarizados para todos los pacientes, ya que no es un tratamiento para el síndrome como tal. Más bien se trata de un conjunto de procedimientos que buscan combatir las consecuencias y complicaciones que el síndrome puede provocar.

Por esa razón, el tratamiento de cada paciente va a depender de cuales sean los síntomas que se hayan desarrollado en ese caso particular. Evidentemente, se realizan análisis para buscar indicios de problemas o afecciones en los otros sistemas que usualmente son atacados por la enfermedad.

Sin embargo, el tratamiento se dedica a controlar los síntomas que ya se están manifestando. Por otra parte, sabemos que estos síntomas pueden ser bastante variados, así que hay una larga lista de procedimientos que pueden relacionarse con el síndrome.

Marfan y el embarazo

Las mujeres que padecen este síndrome no tienen problemas de fertilidad. Sin embargo, de manera general, todos los embarazos que ocurren bajo estas condiciones son considerados de alto riesgo. Los controles y valoraciones que se deben realizar han de ser estrictos, especializados y constantes.

Durante el parto y en los días posteriores a él, el riesgo de una disección aórtica aumenta considerablemente. Por eso, es recomendable estar evaluando constantemente el corazón para determinar si un parto natural es una opción viable.

Estadísticamente, 6 de cada 100 partos son prematuros. Además, 14 de cada 100 mujeres presentan restricciones en el crecimiento uterino y 1 de cada 100 bebés muere. El control de la tensión es muy importante ya que 8 de cada 100 mujeres presentan hipertensión gestacional.

Marfan y la hipermovilidad articular

En una persona saludable las articulaciones tienen movilidad limitada. Los ligamentos son estructuras fibrosas con forma de banda que promueven la firmeza del esqueleto e impiden que los huesos se muevan de manera excesiva.

En el caso de los pacientes con Síndrome de Marfan, las articulaciones superan lo que debería ser su capacidad natural, demostrando una elasticidad excesiva. Además, no sólo se trata de que los huesos se muevan más de lo normal, sino que lo hacen en direcciones antinaturales.

¿Recuerdas lo que dijo el doctor Bennati acerca de cómo Niccolò Paganini podía prácticamente colocar un codo encima del otro cruzándolos frente a su pecho? De eso estamos hablando. Una movilidad sobrenatural que normalmente asombra al resto de las personas y en la mayoría de los casos no produce dolor.

Sin embargo, aunque visto desde afuera pueda parecer divertido, en realidad es una condición muy seria. Esto provoca que la estructura ósea pierda firmeza y en los casos más graves se complican tareas tan simples como sostener un lápiz.

Marfan y la actividad física

La actividad física es usualmente recomendada como terapia para personas con problemas cardiovasculares. Además, está comprobado que ayuda al aumento de la densidad ósea y la masa muscular, favorece el metabolismo y promueve el desarrollo de la coordinación.

Sin embargo, está contraindicado que este tipo de pacientes realicen entrenamientos muy fuertes, o practiquen deportes donde puedan salir lastimados. Esto a causa de los efectos desastrosos que podrían tener los traumatismos debido a su condición.

A pesar de ello, se les recomienda realizar actividad física de intensidad baja-moderada, también dependiendo de sus patologías particulares. La idea es que el ejercicio se adapte a sus condiciones específicas sin que dejen de recibir todos los beneficios que éste puede darles.

Conozcamos a Niccolò Paganini

La información que hemos visto hasta ahora acerca del Síndrome de Marfan es suficiente para entenderlo más a fondo; y también para comprender por qué se dice que Niccolò Paganini era sin dudas un paciente de esta enfermedad.

Sin embargo, ha llegado la hora de que conozcamos más acerca de este hombre, su vida, sus características y su gran legado como músico violinista. Este afamado personaje nació en Génova en el año 1782, un 27 de octubre. Su madre Teresa Bocciardo y su padre Antonio Paganini eran italianos de familias modestas.

Se le considera uno de los más grandes exponentes del movimiento instrumental durante el Romanticismo, siendo conocido como uno de los más virtuosos del violín. No obstante, este no es el único instrumento que Paganini ejecutaba. También tocaba la guitarra, la viola y era un gran compositor.

En una oportunidad llegó a decir «El violín es mi amante, pero la guitarra es mi maestro». Lo cierto es que su pasión y su sorprendente habilidad musical dejaban impactado (y hasta aterrorizado) a cualquiera que lo viera en acción.

Su infancia

Siempre se le reconoció como un niño prodigio, a causa de las increíbles habilidades que manifestaba. Su padre Antonio fue quien le enseñó sus primeras lecciones de violín, ya que además de dedicarse al comercio también era violinista. Fue allí donde se percató del gran talento que el pequeño demostraba.

Esa es una de las versiones de la historia, aunque existen otras un poco diferentes. La época en que nació, atrás en el siglo XVIII, estaba llena de supersticiones y creencias mágicas. Esto hizo que se generaran otras versiones, posiblemente motivadas por el gran impacto que provocó en su vida adulta.

Lo cierto es que existe una historia que narra que una noche, a su madre Teresa se le apareció un diablo en sueños; diciéndole que su niño de 5 años había sido elegido para convertirse en un mago del violín. Desde ese momento en adelante sus padres decidirían convertirlo en el mejor violinista del mundo.

Cuenta la historia que por esa razón el pequeño Niccolò era encerrado por 10 horas y obligado a practicar con su violín. No sabemos si tal cosa pueda ser cierta, pero lo que no se puede negar es la increíble capacidad que Niccolò Paganini llegó a desarrollar.

Primeros años en la música

Cuando Niccolò Paganini tenía 9 años hizo su primera presentación pública, en la que interpretó una obra de su propia creación. Se dice que el público quedó tan impresionado que recolectaron dinero para enviarlo a estudiar con uno de los profesores más prestigiosos del momento: Allesandro Rolla.

Lo que resulta más curioso es que cuando Allesandro por fin lo escuchó tocar dijo que ya no hacía falta enseñarle más nada. Así, entre éxitos y aplausos comenzó la carrera musical de este virtuoso exponente de la música.

Sin embargo, había algo peculiar en él. El pequeño Niccolò Paganini tenía los dedos más largos de lo normal, por lo que tuvo que construirse un arco que se adaptara a sus características especiales. Esto no le impidió seguir aprendiendo y preparándose para la brillante carrera que le esperaba.

El comienzo de su carrera como músico

Cuando tenía 19 años se dedicó a componer más de 20 obras en las que no solamente utilizaba el violín, sino que incluyó la guitarra y otros instrumentos. Se convirtió en un músico tan notable que a los 23 años fue nombrado director musical de la princesa de Lucca (hermana de Napoleón Bonaparte).

Estuvo ocupando ese puesto durante 8 años. Luego, en 1827 decidió realizar un concierto que cambiaría su vida para siempre. Este fue un concierto compuesto por él mismo, donde demostró todo su talento y su potencial. El éxito que obtuvo fue rotundo, ya que las técnicas que utilizó parecían imposibles de realizar.

Su vida después del primer gran concierto

Este fue el gran momento que lo motivó a abrir sus horizontes. Su espíritu aventurero lo llevó a independizarse e iniciar una gira que marcaría un antes y un después en su carrera. El año siguiente al concierto inició su viaje, pasando por lugares como París, Praga, Berlín y Viena.

Durante esta gira conoció y se ganó el respeto de grandes personalidades, entre las cuales se encontraba Franz Liszt. De hecho, este compositor se inspiró en el trabajo de Niccolò Paganini para la realización de una obra posterior. También conoció al poeta Heinrich Heine, quien escribió en 1830 acerca de él.

Heine dijo: «con cada movimiento de su arco, Paganini ponía ante mis ojos imágenes y situaciones visibles». Además, respecto a su aspecto expresó que su extraña y estremecedora figura hacía que en aquel salón se mantuviera un silencio religioso. Cada mirada estaba clavada en él.

A lo largo de todo ese tiempo comenzó a ganar mucha fama y empezó a ser reconocido como el mejor violinista del momento. Las personas hacían todo por verlo tocar, no solo por su extraordinaria técnica sino por su peculiar aspecto. Niccolò Paganini se convirtió en un referente de la música y del violín.

Características corporales y enfermedades

De Niccolò Paganini se sabe que tenía un aspecto bastante peculiar. De hecho, hay quienes lo califican como feo y cadavérico. No se tienen imágenes reales de él, ni siquiera un viejo retrato que nos ofrezca pistas acerca de cómo lucía. Sin embargo, existen varios textos que lo describen tal y como lo hemos visto.

De dichos relatos se ha podido extraer información que indica que este hombre era alto, extremadamente flaco, de ojos profundamente negros y nariz prominente. Bennati dijo en una carta que a sus 47 años de edad Niccolò no tenía dientes, lo cual causaba que tuviera una mandíbula sobresaliente.

Todo esto, sumado a su desproporcionada morfología y su extraña forma de vestir nos indica que Niccolò Paganini no era precisamente un placer visual. Sin embargo, su extraña estructura corporal es precisamente la razón por la cual dicen que el Síndrome de Marfan contribuyó a su talento.

Paganini tenía el hombro izquierdo más alto que el otro, lo cual hacía que su postura al sostener el violín fuese inimitable. Además, la extensión de sus manos y dedos le permitía ejecutar el instrumento de una forma que nadie más podría. Su flexibilidad era atemorizante, y su velocidad sumamente impresionante.

Teorías acerca de Paganini

Hay quienes sostienen que esta desproporción en sus hombros era consecuencia de tantas horas de haberse mantenido en esa postura al practicar con el violín. Aunque eso fuese así, de igual forma no existiría explicación para lo que podía hacer con sus manos.

Su doctor decía que Niccolò Paganini era capaz de mover las manos como si no tuviese músculos ni articulaciones. Este hombre estaba convencido que para hacer todo lo que Paganini hacía no era suficiente con tener talento. Hacía falta algo más, que él atribuía a sus características corporales únicas.

Hay otras personas más supersticiosas que también estaban convencidas de lo mismo, pero no lo atribuían a causas físicas sino espirituales. Niccolò Paganini es comúnmente llamado «El violinista del diablo» por la combinación entre su aspecto perturbador y su talento fuera de este mundo.

De hecho, cuenta la leyenda que Paganini hizo un pacto con el diablo y encerraba en su violín el alma de mujeres con voces angelicales. Solo así podía explicarse (para la época) la manera tan impresionante en la que sonaban esas cuerdas.

Otras patologías que sufría

A pesar del gran éxito que lo acompañó durante varios años, Niccolò Paganini no gozaba de una muy buena salud. Existen muchas hipótesis acerca de las afecciones y enfermedades que tenía, pero la mayoría son meras suposiciones.

Lo que sí se sabe es que Paganini sufría una seria afección respiratoria, que muchas personas catalogan como Tuberculosis. En 1833 él mismo escribió una carta donde explicaba que tenía problemas en un pulmón. Además, detallaba otros síntomas como fiebre, tos y molestias digestivas.

Esta sería la enfermedad que lo llevaría a la muerte, siendo que en dos ocasiones sufrió fuertes episodios de hemoptisis. Esto fue progresando hasta dejarlo sin voz durante sus dos últimos años. Sin embargo, hay quienes afirman que su afonía se debía a que el Síndrome de Marfan le había afectado la aorta, perjudicando su laringe.

Además, sufrió graves consecuencias a causa del mercurio, el cual usaba como tratamiento para la sífilis. La infección en la mandíbula que causó que quedara sin dientes fue a causa de esto. Además, sufría fuertes temblores en el cuerpo y una seria afectación del sistema nervioso que terminó en problemas psicóticos.

Su vida personal

Diversos autores sugieren que la vida personal de Niccolò Paganini, a diferencia de su carrera, fue muy desordenada y para nada espléndida. Dijimos que su familia era bastante modesta, pero sería más acertado decir que eran pobres. A causa de esto, sus primeros años de carrera fueron toda una aventura.

A causa de la escasez que vivió en la niñez, Paganini se deslumbraba con el dinero que llegaba a sus manos, y lo derrochaba. Se dice que lo invertía en apuestas y mujeres (razón por la que contrajo sífilis), aunque no se puede negar que también invertía en violines. Llegó a tener 7 de ellos.

Desarrolló reputación de engreído y arrogante. Se molestaba cuando lo invitaban a comer y luego le pedían que interpretara alguna pieza gratis. «Mi violín no come fuera de casa» era lo que decía. Sin embargo, llegó el momento en que su percepción cambió y decidió casarse con una bailarina llamada Antonia Bianchi.

Con ella formó un hogar, teniendo un hijo al que llamó Aquiles. Su visión se transformó y se convirtió en un hombre más noble y altruista.

Influencia musical

Para la época, Niccolò Paganini sirvió de inspiración para cientos de autores que lo tomaron como modelo a seguir, no solamente por su estructura musical sino por sus técnicas innovadoras. Es el responsable de introducir las técnicas del pizzicato y el staccato, con lo cual logró revolucionar la manera de tocar violín.

Este hombre era capaz de tocar 12 tonos en un segundo, además de poder interpretar toda una melodía con una sola cuerda. Después de su muerte su influencia se volvió mucho mayor. Como ejemplo tenemos el caso de Brahms, quien escribió 28 variaciones para piano de uno de los temas de Paganini.

Niccolò Paganini escribió varias sonatas, 6 conciertos y 24 caprichos. Sus obras son reconocidas por formar parte del romanticismo, lo cual les permitía ser muy expresivas. La música occidental se vio fuertemente influenciada por él, y hasta el día de hoy es considerado el mejor violinista de todos los tiempos.

Su violín preferido, un Guarneri de 1742 al que llamaba Il Cannone, es actualmente exhibido en el Palacio Cívico de Génova. Se conserva en una urna de vidrio blindada, especialmente diseñada para él.

Su muerte

Todos los padecimientos de Niccolò Paganini lo fueron llevando poco a poco hasta su temprana muerte. Su adicción al mercurio provocó que su cuerpo se fuera deteriorando progresivamente, causándole efectos negativos irreversibles. Incluso llegó a padecer cambios de personalidad y mucha irritabilidad.

Se quedó mudo dos años antes de fallecer, lo cual era un fuerte indicio de cuán afectada estaba su salud. Un episodio de hemoptisis fue el que puso final a su vida, provocándole una hemorragia interna fulminante; aunque se cree que esto solo fue consecuencia de sus múltiples patologías.

Al momento de morir, Paganini no quiso ser ungido por un sacerdote, puesto que decía que aún no era su tiempo. Lamentablemente, pocas horas después murió, y la iglesia prohibió su entierro debido a su fama diabólica y oscura. Esto sucedió en Niza, el 27 de mayo de 1840, cuando tenía tan solo 57 años.

Permaneció embalsamado en el sótano de la casa de su hijo por varios años para luego ser transportado de un lugar a otro en varias ocasiones. Finalmente, en 1896 sus restos llegaron a un cementerio de Parma, lugar donde permanecen hasta el día de hoy.

El violinista más extraordinario de la historia

La historia de Niccolò Paganini sin duda es tan fascinante como controversial. Una vida marcada en principio por la pobreza y el sueño de triunfar, acompañados de un prodigioso talento que le permitiría romper límites inimaginables. Sin embargo, no contaba con que su salud no le dejaría disfrutarlo por mucho tiempo.

A lo largo de este texto hemos podido comprobar las razones de quienes lo relacionan con el Síndrome de Marfan, aunque nunca existió un diagnóstico real. La obvia razón para esto es que para la época en la que vivió Paganini este síndrome ni siquiera había sido descubierto.

Por eso, lo que se tienen son meras suposiciones e inferencias basadas en las numerosas descripciones de su aspecto y sus diversas patologías. Nunca se sabrá a ciencia cierta cuáles eran esas enfermedades que agobiaron durante tanto tiempo al famoso violinista.

A pesar de ello, sus obras quedarán con nosotros para la posteridad, como un firme recordatorio de su inigualable e irrepetible contribución a la música. ¡Dichosos los que pudieron verlo en vivo y en directo! Siempre será recordado como el violinista más extraordinario de la historia.

Lectura recomendada: Enfermedades Genéticas Más Frecuentes

Referencias:

www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782

www.deviolines.com/las-manos-de-paganini/

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan

https://sites.google.com/site/todosobreniccolopaganini/biografia


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Mou D. Khamlichi

Mou D. Khamlichi

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