Sindrome de down

Síndrome de Down: Creencias vs. Realidad

Por: Mou D. Khamlichi
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El Síndrome de Down es una condición física y mental provocada por cambios en la información genética del individuo. Esto puede ocurrir durante su concepción o en las primeras fases de crecimiento fetal.

Lo normal es que una persona tenga 46 cromosomas, quienes padecen de esta alteración poseen 47. Dicho cromosoma extra muchas veces proviene del lado materno. Este trastorno implica una discapacidad intelectual variable de un sujeto a otro, atributos físicos distintivos y diversos inconvenientes de salud.

A finales del siglo XIX, el promedio de vida de los afectados por este síndrome era de 10 años; actualmente, casi el 80% de ellos pueden llegar a vivir más de 60. Históricamente, los individuos con Síndrome de Down han sufrido discriminación en el disfrute de derechos como: educación, voto, matrimonio, entre otros.

Por eso, es importante que se conozca más profundamente este síndrome, a fin de erradicar creencias erróneas sobre el tema. Solo el conocimiento sin prejuicios sobre esta condición ha contribuido a dejar atrás este tipo de situaciones.

Definiendo el síndrome de Down

El Síndrome de Down es una anomalía genética que modifica el número total de cromosomas en el individuo. Normalmente, esto ocurre al momento de la concepción o en el transcurso del crecimiento del feto. Casi siempre es por la aparición de elementos genéticos adicionales en el par 21.

Los cromosomas vienen en pares (23) y lo normal es poseer 46, mientras, los sujetos con el síndrome cuentan con 47.

Esta alteración define no solo rasgos físicos característicos, sino ciertas enfermedades asociadas y variados grados de discapacidad intelectual. Conocido también como trisomía 21, esta alteración dificulta el desarrollo cerebral y es el trastorno genético más común.

Es importante señalar que el SD no es una enfermedad, sino una alteración genética cuyas causas no se tienen claras aún. Los cambios que esto genera en el organismo son las causas de un conjunto de patologías que, de no tratarse adecuadamente, pueden revestir mucha gravedad.

¿A quién debe su nombre?

John Langdon Down fue un médico e investigador británico del siglo XIX, que realizó estudios en niños con deficiencias en su desarrollo intelectual. Se trataba de pacientes internados en el asilo Earlswood, en Surrey Inglaterra, por diferentes «problemas mentales».

Comenzó estos estudios en 1858 y publicó sus hallazgos en el ensayo científico «Observaciones en un grupo étnico de idiotas», en 1866.

Así surge el término «idiocia mongoloide», una referencia de Down a sus pacientes como enfermos mentales con rasgos similares a los mongoles.

No fue sino hasta 1958 que Jérôme Lejeune, científico francés, descubrió que se trata de una alteración cromosómica y no de una enfermedad mental. Sin embargo, los términos «idiota» y «mongólico» se siguen utilizando hoy en día, despectivamente.

¿Qué tan común es esta condición?

Actualmente, en el mundo se calculan unos 6 millones de seres con Síndrome de Down, y una tasa aproximada de 1 caso por cada 700 nacimientos. Hay países, sin embargo, en los cuales la ley permite detener el embarazo a causa de una detección temprana de la anomalía. Esto reduce la tasa a 1 por cada 100.

La siguiente tabla muestra la prevalencia en función de la edad materna:

EdadPrevalencia (por nacimientos)
20 a 29 años1 por cada 2000
30 a 34 años1 por cada 800
35 a 39 años1 por cada 270
40 a 44 años1 por cada 100
45 años y más1 por cada 50

En este contexto, llama la atención que 80% de quienes desarrollan esta anomalía provienen de madres con edades comprendidas entre las dos primeras categorías.

Esto se debe a que, naturalmente, es mucho mayor el número de mujeres jóvenes que se embarazan, lo que incrementa las probabilidades. La tasa de mujeres mayores de 35 años embarazadas es mucho menor.

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Agentes causales

Las causas de esta condición aún no están claramente establecidas. Existen, sin embargo, tres mecanismos que al activarse provocan la aparición de este síndrome:

1.  Trisomía 21

Es el tipo más común, con un 95% de los casos conocidos. Se trata, básicamente, de la replicación de uno de los cromosomas en el par 21. De esta manera, en lugar de tener dos cromosomas en este paquete, tiene tres.

2.  Translocación

Solo hay un 5% de casos por translocación, el cual se produce durante la división de la célula. Ocurre cuando una sección del material perteneciente al cromosoma 21 se adhiere a otro par (normalmente el 14).

Estas personas nacen con su par 21 normal, pero otro de los pares lleva consigo una parte de este.

3.  Mosaicismo

Esta es la variedad más rara y, como su nombre lo indica, muestra las células como un mosaico. Esto se debe a que algunas presentan trisomía 21 y otro grupo es normal. Ocurre cuando la anomalía se presenta después de terminada la fertilización.

Rasgos físicos característicos

Las personas que padecen Síndrome de Down tienen cualidades físicas distintivas que los diferencian de los demás. Estos rasgos son los siguientes:

  • Rostro y nariz aplanados con mejillas sobresalientes
  • Boca con dentadura mal formada y lengua desproporcionada
  • Manos pequeñas y amplias, con dedos muy cortos. Los meñiques con frecuencia tienen una curva hacia dentro
  • Pies planos y de talla pequeña, en relación al cuerpo
  • Estatura normalmente baja
  • Orejas pequeñas y más bajas que las orejas normales
  • Frente ancha y prominente
  • Manchas blancas en los ojos (Brushfield), en la zona del iris
  • Cabeza pequeña y cuello corto
  • Cabellos delgados, falta de tonicidad muscular y excesiva elasticidad

No todos tienen las particularidades descritas en esta lista. Esto va depender, en gran medida, de qué tan profunda es su condición.

¿Es una condición hereditaria?

Esta no es una situación frecuente. Sin embargo, se puede dar una pequeña probabilidad de que los hijos de individuos con SD por translocación lo hereden. Esto implica que un mínimo porcentaje de personas en el mundo heredan esta condición.

En aquellos casos en que se trate de translocación equilibrada, los padres pueden no tener síntomas, pero transmitirle la anomalía a alguno de sus hijos.

Grupos de riesgo

Sin incurrir en el determinismo, es necesario señalar que algunos grupos están más propensos a engendrar niños con Síndrome de Down. Estos son los de más alto riesgo:

  • Madres mayores de 35 años. A medida que la mujer envejece, sus óvulos también lo hacen. Esto incrementa la probabilidad de que, al dividirse durante la fecundación, lo hagan inadecuadamente.
  • Portadores de translocación. Los padres con translocación genética en sus células pueden transmitir el síndrome a sus hijos. Para determinar las probabilidades, es necesario hacer cariotipos a ambos padres para determinar el portador. Cuando la portadora es la madre hay un 12% de riesgo. En caso de ser el padre, hay un riesgo del 1%.
  • Personas con hijos SD. Para personas que ya son padres de sujetos con esta condición genética, existe la probabilidad de que al tener otro hijo también desarrolle el trastorno. Este riesgo no es tan elevado en mujeres con una edad por debajo de los 30 años, teniendo solo el 0,5% de probabilidades.

¿Cómo detectar el Síndrome de Down?

Hay dos formas muy efectivas para determinar, de manera temprana, la existencia de un feto con Síndrome de Down. Están los análisis de detección y los de diagnóstico. Ambos se realizan durante el embarazo.

Los primeros sirven para informar a la madre que hay un riesgo de que el feto desarrolle el síndrome. Los exámenes de diagnóstico se realizan después de detectar el riesgo.

La detección es menos completa, pero más segura para madre y feto. El diagnóstico es mucho más confiable, pero también más invasivo y peligroso para ambos. En ninguno de los casos se puede saber la gravedad de la afección, ya que esto no es predecible.

Detección

Incluye un análisis de sangre, que puede ser una prueba de detección triple o cuádruple, para identificar las sustancias presentes. Luego, se hace una ecografía, en la cual se ve la parte posterior del cuello y la cabeza del feto.

Si hay líquido innecesario, puede tratarse de un problema genético. Los resultados de estos estudios (durante el primer trimestre) no siempre son acertados.

Diagnóstico

Estos exámenes se hacen para confirmar, sin lugar a dudas, los resultados del procedimiento de detección cuando estos han sido positivos.

Entre estos están:

  • CVS, mediante el cual se estudia materia extraída de la placenta.
  •  Amniocentesis, mediante el cual se extrae líquido amniótico con una aguja para su análisis.
  • Cordocentesis, que examina una muestra del cordón umbilical.

Trastornos psicológicos asociados

Existen algunos padecimientos relacionados con los procesos mentales y la forma como el sujeto con Síndrome de Down se relaciona con su entorno. Entre las patologías más comunes están las siguientes:

Problemas de personalidad

Entre estos trastornos se encuentran los episodios depresivos y de aislamiento durante los cuales se desconectan del mundo circundante. Asimismo, pueden pasar por procesos de delirios y señales de psicosis. También son frecuentes los cambios extremos de humor.

Conductas disfuncionales

Comportamientos relacionados con falta de sueño, deficiencia de atención y escasa concentración. También pueden ser provocadores, negarse a acatar las normas y rechazar la autoridad. Además, pueden sufrir de enuresis, dificultades para comer y tartamudeo.

Neurosis

Esta se manifiesta en episodios de ansiedad, deficiente capacidad de adaptación, trastorno obsesivo compulsivo y miedos irracionales.

Rasgos generales de personalidad

Entre las características generales que suelen observarse con frecuencia en personas con Síndrome de Down, se pueden mencionar las siguientes:

  • Tienen poca tendencia a tomar iniciativa o a explorar nuevas formas de hacer las cosas. Necesitan orientación y estimulación suficiente para que aprovechen las oportunidades que ellos suelen pasar por alto.
  • Carecen de la noción del autocontrol, por lo que pueden llegar a ser exageradamente efusivos, resultándoles ajenos los conceptos de espacio personal y moderación.
  • Pueden ser muy persistentes, resultándoles difícil aceptar los cambios, lo que les ha dado la fama de ser obstinados. Esta característica los hace poco adaptables a entornos dinámicos.
  • En contraposición a su perseverancia en algunos aspectos, en otros son poco constantes. La falta de interés en una tarea les impide enfocarse y terminarla.
  • Tienen escasa sensibilidad ante estímulos externos, demostrando incapacidad de comprender eventos ajenos a su vida interna. Parecen desconectados de lo que sucede a su alrededor, por lo que sus respuestas pueden ser tardías o poco interesadas.
  • Expresan un alto concepto de aspectos como la puntualidad o la responsabilidad. Pueden llegar a ser trabajadores muy cumplidos, debido a su tenacidad al asumir tareas. Son meticulosos y perfeccionistas, en especial si sufren de TOC.

Es importante señalar que no siempre se presentan todas las características. La personalidad es un fenómeno muy complejo cuya estructuración depende de la combinación de muchos factores hereditarios y sociales; que contribuyen a definir la personalidad de cualquier persona, tenga Síndrome de Down o no.

Reducción de la capacidad cognitiva

Los individuos que sufren SD suelen presentar variabilidad en la capacidad intelectual, es decir, el grado de discapacidad no es estándar. Esto se puede apreciar con mayor claridad en el siguiente cuadro:

Grado de discapacidadCoeficiente intelectual (CI)Capacidades
1. Nula70 o másEl efecto de la alteración genética afecta el intelecto de manera imperceptible, por lo que la persona realiza sus tareas cotidianas sin esfuerzo extra.
2. Leve52 a 69Existe una deficiencia cognitiva superficial que supone un mayor esfuerzo en la ejecución de las actividades normales, sin impedir su culminación.
3. Moderada36 a 51El deterioro cognitivo conlleva la reducción de la capacidad para ejecutar acciones comunes, sin embargo, posee independencia en tareas de autocuidado.
4. Grave20 a 35Hay una importante afectación del intelectual que impide la ejecución de la mayor parte de las tareas corrientes, así como de algunas acciones de autocuidado.
5. Profunda19 o menosLa capacidad para realizar las tareas diarias normales o de autocuidado es prácticamente inexistente.

La inteligencia: principales componentes

El Síndrome de Down afecta, en mayor o menor grado, todas las áreas de la vida de quien lo padece. En el aspecto cognitivo no solo es importante el coeficiente intelectual. Existen otros elementos que son fundamentales para los procesos de comunicación y retroalimentación de cualquier persona, entre los cuales encontramos:

1.  Lenguaje

Desde pequeños, la dimensión del lenguaje que mejor manejan es la comprensión. Tienen una mayor capacidad de comprensión que expresión. Aproximadamente entre los 3 y 4 años empiezan a usar oraciones con significado, pero poco comprensibles, manejando mejor el lenguaje gestual.

Manifiestan problemas físicos para articular, por lo que utilizan oraciones cortas. Generalmente evitan responder verbalmente, comunicándose mejor con movimientos. Su comprensión lectora, socialización y CI están por encima de su destreza para hablar y comunicar sus pensamientos.

2.  Memoria

Las deficiencias en la memoria semántica influyen en sus dificultades para expresarse oralmente. Su retención de conocimientos teóricos, significados y contenidos semánticos es limitada, lo que les impide consolidar ciertos aprendizajes y establecer asociaciones complejas.

Además, la memoria a corto plazo es débil, haciendo más complejos los procesos de aprendizaje. Su memoria operativa, sin embargo, es sólida, lo que garantiza el cumplimiento de secuencias rutinarias sin esfuerzo.

3.  Percepción

Las personas con Síndrome de Down poseen una notable percepción visual que contrasta con una pobre percepción auditiva. Esto significa que procesan y comprenden más fácil y rápidamente las imágenes y comunicación gestual que las palabras.

De esta manera, los procesos de aprendizaje son mucho más productivos si se enfocan en contenidos visuales.

Este déficit auditivo dificulta la captación de indicaciones verbales, especialmente si no se le dan de manera individualizada. Es decir, no discriminan con facilidad instrucciones grupales.

En cuanto a la capacidad para reaccionar ante estímulos externos, es más lenta que el promedio. Necesitan un estímulo más prolongado para captar la situación en su totalidad.

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Problemas médicos

La configuración genética de las personas con Síndrome de Down tiene consecuencias en los diferentes sistemas que conforman su organismo. Algunas son afecciones leves y otras son patologías graves y muy peligrosas que implican incluso riesgo mortal. Algunas de ellas son:

  • Enfermedades digestivas. Normalmente los trastornos gastrointestinales se detectan durante el embarazo. Entre estos se pueden mencionar la patología de Hirschsprung, estenosis duodenal y páncreas anular, entre otras.
  • Problemas cardiovasculares. Las afecciones cardíacas forman parte de las patologías de mayor ocurrencia. Son un riesgo para su vida y suelen requerir intervenciones quirúrgicas a corta edad. Estas enfermedades dependen de la gravedad del síndrome y pueden ser: soplos, insuficiencia cardíaca, defectos ventriculares, etc.
  • Tendencia al sobrepeso. Existe una elevada incidencia de personas con Síndrome de Down que sufren problemas de obesidad, ya sea en la infancia o en la adultez.
  • Leucemia. El riesgo de desarrollar leucemia mieloide entre niños con SD es considerablemente alto.
  • Fallas en el sistema inmunológico. Existe una propensión a sufrir infecciones, debido a las falencias en los mecanismos de defensa. Esto incluye diferentes tipos de cáncer y problemas respiratorios como bronquitis y neumonía.
  • Demencia senil. Los signos de demencia pueden aparecer en la edad adulta, aunque también tienen tendencia a sufrir de Alzheimer precoz.

Problemas motrices

Desde muy pequeños, los individuos con Síndrome de Down tienen problemas motrices. Esto se evidencia tanto en los movimientos ordinarios como en el de las extremidades y otras funciones más especializadas como el eje ojos-manos.

Se mueven con cierta lentitud, en parte gracias a la excesiva elasticidad en ligamentos y articulaciones. Todo movimiento contra la gravedad se les dificulta, como saltar o subir escalones.

Sumado a esto, sus brazos cortos en relación al resto de su cuerpo, manos muy grandes y dedos cortos retrasan el proceso de aprender a escribir. Casi siempre aprenden a leer antes de poder hacer las letras. Todo esto forma parte de una mala coordinación muscular generalizada que obstaculiza sus funciones motrices.

Cuidados a temprana edad

Cualquiera que padezca SD debe someterse, en principio, a los mismos controles, vacunas y atención médica que cualquiera. Eso aplica tanto para niños como para adultos. Sin embargo, gracias a su vulnerabilidad especial, enfrentan riesgos que otros grupos no.

Por ello, es necesario monitorear continuamente su estado de salud, para descartar la aparición y/o evolución de las enfermedades asociadas a esa condición genética. Entre los más importantes se encuentran los siguientes:

  • Chequeos al sistema cardiovascular. Estos exámenes ayudan a detectar la existencia de enfermedades cardíacas presentes en la mitad de los niños nacidos con SD. Se realiza una ecocardiografía antes del nacimiento o inmediatamente después.
  • Exploraciones tiroideas. Esto se hace cuando nacen, cuando cumplen los 6 meses, al año y, de ahí en adelante, anual. Son pruebas para conocer el funcionamiento de esta glándula, midiendo la producción de tirotropina. El despistaje de hipotiroidismo se realiza anualmente.
  • Monitorear aspectos físicos. Se refiere a hacer un seguimiento periódico del crecimiento, el peso (hasta los 18 años) y el desarrollo del tamaño de la cabeza (hasta los 3 años); en base a los parámetros establecidos. Sus medidas, en relación a los percentiles esperados revelan cardiopatías, trastornos de la tiroides, sobrepeso, entre otras patologías.
  • Verificar la audición. Esto se hace a los bebés, dos veces al año, hasta comprobar que escuchan bien, aproximadamente a los cuatro años. Después se hace anual, a menos que el especialista aumente la frecuencia.
  • Comprobar la visión. Se hace a los seis meses de nacido y luego anualmente hasta que cumplen 5. Después, se chequea cada dos años hasta los 14 y cada 3, hasta los 20. La frecuencia puede variar según recomendación del especialista.
  • Descartar enfermedades gastrointestinales. Se lleva un control médico desde los dos o tres años para verificar que no sufran de la enfermedad celíaca u otros problemas digestivos.

Esto es solo parte del control que debe hacerse periódicamente para garantizar que estas personas disfruten de una vida sana y feliz; esto debido a la elevada tendencia que tienen de padecer de estas y otras enfermedades.

Tratamiento

No existe un tratamiento que elimine este síndrome una vez que aparece, debido a que no es una condición médica en sí mismo. Deben atenderse las secuelas negativas que se desarrollan como resultado de la existencia del trastorno.

En consecuencia, el o los tratamientos van a depender de las patologías que cada individuo desarrolle a lo largo de su vida.

Un tratamiento integral incluye las opciones quirúrgicas, de ser necesarias, o la sustitución de hormonas. Es decir, medidas médicas, pero también asesoría en el área de genetismo a las familias, así como mecanismos de soporte social.

También incluye un programa educativo ajustado a la gravedad de la discapacidad cognitiva y motora del paciente con Síndrome de Down.

Pronóstico de vida

Históricamente, el promedio de vida para quienes han sido diagnosticados con esta afección ha sido bastante bajo. Hay que tener en consideración que la tasa de mortalidad no se debe a la alteración génica, como tal. Más bien, es el resultado de las complicaciones de salud que de esta se derivan.

A mediados del siglo pasado, el 47% de los niños con Síndrome de Down superaban el primer año de vida. En las décadas 80 – 90 subió al 90%, mientras que el promedio general de vida pasó de 25 a 49 años.

Recientemente, estos números crecieron, lo que significa que las personas con SD pueden llegar a vivir 60 años e incluso más. Obviamente, hay que tener en cuenta los cuidados médicos implícitos.

En cuanto a la morbilidad, los gastos médicos en pacientes con SD menores de 5 años son 13 veces más altos que en otros niños. La mayoría son casos con enfermedades cardíacas que requieren intervención a temprana edad, por ser de alto riesgo. Le siguen la leucemia infantil, complicaciones tiroideas y enfermedades respiratorias, afecciones que suelen requerir hospitalización.

La infertilidad

Mucho se especula acerca de la infertilidad generalizada en este colectivo. Sin embargo, esta no es una verdad absoluta. Actualmente se realizan estudios para dar sustento científico a este polémico asunto: la infertilidad en la población femenina y masculina que padece la condición.

El reporte oficial conocido es de 3 embarazos causados por hombres con Síndrome de Down y 29 en mujeres con la alteración, embarazadas. Veamos cuáles son las opiniones y los estudios realizados en hombres y mujeres:

Hombres

Normalmente se hace énfasis en que los hombres con mosaicismo no pueden tener hijos; sin embargo, es de recordar que solo el 3% de hombres con Síndrome de Down son mosaicos. La pregunta sería, ¿qué ocurre con el 97% restante?

Estudios histológicos en testículos de varones con este síndrome muestran poca producción de espermatozoides, evidenciando una generación insuficiente de gametos reproductivos.

Asimismo, se observa una disminución del tamaño de los testículos y, en muchos casos, la incapacidad de tener erecciones. Esto puede explicar por qué no tienen hijos a pesar de contar con producción normal de testosterona.

Mujeres

Las mujeres, por otro lado, tienen un historial de abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo.

En este sentido, resultados de estudios muestran que un 50% de mujeres que padecen esta anomalía tienen ciclos sin ovulación (anovulatorios), indicativo de una fertilidad disminuida. Sin embargo, hay mujeres con Síndrome de Down que han quedado embarazadas y han llevado sus embarazos a feliz término.

Un hallazgo histórico

Está claro que el Síndrome de Down no es una condición reciente. No obstante, hasta la fecha, no existían evidencias arqueológicas sobre personas con esta alteración.

Esto cambió cuando, durante una investigación antropológica en un antiguo cementerio francés durante el 2014, se hallaron los restos de un niño de 5 años. La tumba es de mediados del siglo XV, en plena Edad Media.

Un análisis realizado al cráneo identificó rasgos característicos del síndrome, como aplanamiento del rostro, frente sobresaliente y dentadura deforme. Para los investigadores de la Universidad de Burdeos se trata de un importante hallazgo para los anales médicos que confirma la presencia histórica del síndrome.

Los arqueólogos señalaron también que no encontraron en la sepultura ni en el cuerpo del niño señal alguna de estigmatización. El cuerpo estaba enterrado en la misma posición, condiciones y con el mismo tipo de vestimenta que el resto de los fósiles hallados en el cementerio.

Día mundial

Finalizando el 2011, la ONU declaró que, a partir de marzo del año siguiente, el 21 de ese mes sería dedicado a las personas con Síndrome de Down. Seis millones de personas en todo el mundo celebran, desde entonces, su día especial.

Esta fecha en particular se escogió a modo de simbolismo relacionado con la anomalía cromosómica más común en el planeta (trisomía 21). El 21 por el número del par y marzo por ser el tercer mes, que es el número de cromosomas que definen esta condición.

Cada año, este día diversas organizaciones realizan actividades y eventos destinados a consolidar la legislación y disposiciones de toda índole para proteger a esta minoría. Estas iniciativas van desde lo jurídico, investigaciones médicas y medidas sanitarias de protección, hasta lo educativo y la vida familiar.

Historias de superación

Es cierto que el SD actúa como un conjunto de factores limitantes que convierten la cotidianidad en un desafío constante. Estos desafíos, a veces, son imposibles de superar, mientras que otras metas son tardías de alcanzar, pero, finalmente, se logran. Así como cada persona en el mundo, cada Síndrome de Down es único, aunque posea características comunes con el colectivo.

La historia de la humanidad está llena de increíbles casos de superación en medio de la adversidad. Tenacidad, perseverancia, deseo de superar límites y derribar barreras han hecho que personas excepcionales creen caminos donde solo había obstáculos, para que otros los sigan.

Casos como los siguientes, son motivo de inspiración y orgullo para una minoría históricamente discriminada en la sociedad:

  • Madeline Stuart. Esta modelo y activista es muy popular en las redes sociales. A los 18 años y superados sus problemas de sobrepeso, se ha erigido como una reconocida modelo. Su trayectoria incluye la Semana de la Moda de Nueva York.
  • Pablo Pineda. Profesional universitario, actor, maestro y conferencista español. Ha sido premiado en festivales internacionales de cine por su calidad como actor y, paralelamente, da charlas sobre discapacidad y derechos de los discapacitados.
  • Eli Reimer. Pionero en escalar el Everest en 2012. No hay precedentes de esta hazaña entre personas con esta condición.
  • Fernanda Honorata. Moderadora y reportera brasileña. Es la moderadora de un popular programa de televisión donde entrevista artistas y personalidades reconocidas en su país.

Animales y síndrome de Down

Mucho se ha especulado, especialmente en las redes sociales, sobre la existencia de perros o gatos con Síndrome de Down, mostrando como evidencia imágenes o videos. En contraste, diversas investigaciones científicas han descartado que esto sea posible. Esto ha desatado una controversia sobre la factibilidad de que los animales puedan desarrollar esta anomalía.

Lo primero a hacer en este punto es comparar la carga genética humana con la de estas dos especies, como se muestra a continuación:

EspecieNº de cromosomasPares
Humanos4623
Perros7839
Gatos3819

Esto demuestra que, entre perros y gatos, solo los primeros tienen un par 21. De acuerdo a esto, no es descartable que algunos perros puedan padecer de trisomía 21. Sin embargo, esto no es probable, debido a que el ADN humano es diferente al ADN de las otras especies. Por ello, aunque los animales pueden sufrir alteraciones genéticas y síndromes, no padecen Síndrome de Down.

Este síndrome ocurre exclusivamente en humanos. Aunque los perros tienen un par 21, gracias a la información contenida en estos cromosomas el fenotipo resultante es muy diferente al de otras especies. Las características genéticas de un perro, al producirse una anomalía cromosómica, provocará trastornos diferentes a los humanos, aunque los síntomas sean similares a estos.

Conclusiones

En función de los aspectos del Síndrome de Down desarrollados, se pueden establecer las siguientes conclusiones:

  1. Esta no es una patología en sí, pero es un desorden genético que configura las condiciones ideales para la adquisición de diferentes enfermedades.
  2. La tasa actual, a nivel planetario, es de 1 nacimiento vivo por cada 700.
  3. Mientras más edad tenga la mujer, mayor será el riesgo de tener un hijo con SD.
  4. Trisomía 21 es el tipo más común a nivel mundial, contando con el 95% de ocurrencia alrededor del mundo.
  5. Para que este síndrome se herede, al menos uno de los progenitores debe padecer de este desorden, por translocación. Cuando se trata de ambos padres, la probabilidad aumenta.
  6. Cuando una pareja ha procreado niños con Síndrome de Down, existe una alta probabilidad de que esta situación se repita en otro hijo.
  7. Hasta la fecha, se estima que un alto porcentaje de personas con SD sufren de infertilidad.
  8. Actualmente, esta población puede llegar a vivir hasta 60 años, o más.
  9. Desde que nacen, los pacientes que padecen esta particular condición deben ser sometidos a chequeos médicos periódicos para monitorear su estado de salud.
  10.  El SD es una condición estrictamente humana. Los animales pueden sufrir alteraciones genéticas, pero no este síndrome.

Gracias a incansables esfuerzos y un sinfín de investigaciones, en la Declaración Universal de los Derechos Humanos encontramos expuestos los derechos de las personas con Síndrome de Down. Se espera que se descubran más datos científicos al respecto que ayuden a seguir esclareciendo el panorama.

Referencias:

https://sindromededown.us/tag/fertilidad-en-los-varones-y-en-las-mujeres/

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html

www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html.


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